多发性骨髓瘤CLL

背景介绍

慢性淋巴细胞性白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）是一种因细胞凋亡受阻而导致的B 细胞恶性克隆增殖性疾病，表现为成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓以及其他淋巴组织中异常积聚。CLL在欧美人群中发病率高，其中男性患者比例高于女性患者。初次诊断患者往往年龄＞50 岁，文献报道的中位年龄为67～72 岁。其演进往往缓慢，病程可长达数月甚至数十年。

对于CLL的检测，通常是对ATM（11q22.3）、RB1（13q14）、P53（17p13.1）、D13S25(13q14.3)、CSP12(12p11.1-12q11.1)进行荧光原位杂交检测。

目前对于CLL 的化疗药物的主要作用机制是通过P53依赖的细胞凋亡，而P53 以及其上游基因ATM 的失活导致这一凋亡途径受阻，因此，具有上述染色体改变的患者往往疾病进展较快并且对化疗不敏感。

探针介绍

ATM（11q22.3）	CSP12(12p11.1-12q11.1)	D13S25(13q14.3)
P53（17p13.1）	RB1（13q14）

参考文献

[1] 余栋, 赵维莅. 慢性淋巴细胞性白血病诊断和治疗进展. 内科理论与实践2009 年第4 卷第4 期

[2] 谭明芳，张正昊等. 慢性淋巴细胞白血病中ＦＩＳＨ的应用及与其他指标相关性的分析. 重庆医学２０１５年３月第４４卷第９期

[3] Beverly P. Nelson, Rohit Gupta et al. Chronic Lymphocytic Leukemia FISH Panel Impact on Diagnosis. Hematopathology Am J Clin Pathol 2007;128:323-332